衡阳肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 考虑寻找更精准靶向或免疫治疗方案,希望获得全面基因信息的您。
- 治疗后希望评估疗效,或监测复发风险,进行微小残留病灶(MRD)监测的您。
- 有明确的癌症家族史,希望了解自身遗传风险,为健康规划提供依据的您。
- 已尝试过常规检测但结果不明确,希望借助更全面的测序技术寻找线索的您。
- 在衡阳就医,被医生建议进行更深入的基因分析以指导个体化方案的您。
- 希望了解同源重组修复缺陷(HRD)状态,评估PARP抑制剂潜在获益的您。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您的肿瘤组织进行一次全面的‘基因地图测绘’。它能一次性检测近2万个基因的全部外显子区域,核心目标是发现与肿瘤相关的基因改变。具体来说,它可以找出基因的点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合,这些都是可能影响肿瘤生长或治疗反应的关键线索。同时,它还能分析如肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)等免疫相关指标,以及同源重组修复缺陷(HRD)状态,这些信息有助于评估免疫治疗或特定靶向药(如PARP抑制剂)的潜在效果。此外,检测也会分析胚系(遗传自父母)的突变,这对了解家族遗传风险有重要意义。需要了解的是,检测主要在已知的基因编码区进行,对于非编码区或某些未知的基因改变可能无法覆盖。
检测过程麻烦吗?
检测所需样本是您的肿瘤组织或其衍生物,有多种选择:石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。您无需空腹。具体使用哪种样本,通常由您的主治医生根据情况决定。采样过程即是您之前接受诊断性穿刺或手术时获取组织的步骤,无需额外操作。如果您的组织标本保存在衡阳的医院病理科,通常可由机构协调取样;部分情况下也支持您或家人协助邮寄合格的样本。整个过程对您来说是便捷的,核心是确保组织样本合格可用。
结果准确吗?安全吗?
检测采用新一代测序(NGS)技术,具有较高的准确性。实验室流程遵循严格的质控标准,以确保结果可靠。检测报告会提供明确的基因变异信息及相关的解读。然而,任何技术都有其适用范围,阴性结果不代表绝对排除所有风险,它意味着在本次检测覆盖的范围内未发现报告所列的特定变异。结果需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。如果发现意义不明确的基因变异,或存在高度怀疑但未检出的情况,专业人士可能会建议进行其他补充检查来进一步确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,目前不支持医保报销。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、合格,这是检测成功的基础。
- 检测前请确认样本类型,不同样本(如新鲜组织与石蜡切片)的预处理要求不同。
- 整个检测周期约为15个工作日,从实验室收到合格样本开始计算。
- 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,以便准确理解其与您健康状况的关联。
- 若选择邮寄样本,请使用提供的专用采样包,并尽快寄出以保证样本质量。
- 检测结果包含个人信息,请注意妥善保管报告。
- 此检测主要用于提供参考信息,不能替代必要的临床诊疗和医生的专业判断。
用户评价 (10条,均分4.6)
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
流程便捷,线上搞定一切。但报告电子版下载后,自己看还是一头雾水,图表多但解释少。虽然可以预约解读,但觉得报告本身应该更友好一些。解读的医生很好,听完就明白了。所以整体还是满意的。
机构回复
您关于报告可读性的反馈非常中肯,我们已将此作为重点改进项,计划在图表旁增加引导性注释。感谢您的建议,我们会努力让报告“自己会说话”。
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点,而且有刚上市不久的药推荐,信息更新很及时。从采样到出报告14天,速度还不错。解读服务也很到位,不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新,确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
父亲胃癌术后,医生让我们考虑做这个。我是工薪阶层,这钱相当于一个月工资,纠结了很久。但为了后续防复发和给弟弟妹妹做个家族风险参考,狠狠心做了。结果发现了一个有靶向药的罕见突变,全家都松了口气。虽然贵,但买到了安心和对未来明确的应对策略。
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感谢您的分享。面对家人的健康,经济压力确实是我们非常理解的部分。我们努力确保每一分检测费用都转化为对临床有指导价值的高质量数据与解读。为您家人的决策提供了依据,我们感到欣慰。
报告解读的医生很权威,但预约她的时间有点难,等了一周多。不过等待是值得的,她解答得非常透彻,连我主治医生没提到的一些潜在用药可能都分析了。建议可以增加一些解读专家的可预约时段。
机构回复
感谢您的耐心等待和宝贵建议。权威专家的时间确实紧张,我们正在积极协调,尝试增加固定解读时段,并培训更多资深顾问,以缩短用户等待时间。
报告出得挺快,12天。内容很专业,但有个小建议,有些专业术语和缩写在报告里出现时,如果能加个简短的注释或小词典就好了。虽然最后电话解读时问清楚了,但自己看第一遍时有点懵。整体还是很满意的。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议,这对我们优化报告可读性非常重要。我们已在规划在报告附录或在线版本中添加术语解释功能,力求让非专业人士也能更好地理解报告内容。
体验很棒!我是体检发现肿瘤标志物异常,心里很慌。线上顾问没有一上来就推销,而是先安抚我的情绪,结合我的体检报告分析做检测的必要性,给了我很多中肯的建议。整个流程有人跟进提醒,感觉很贴心。
机构回复
很高兴我们的服务能缓解您的焦虑。精准检测的意义不仅在于发现风险,更在于提供科学的应对指导。我们会继续坚持从用户角度出发的服务理念,祝您健康。
结果很有用,找到了PD-L1高表达,已经开始用免疫药了。就是手机查看电子报告时,有些图表在屏幕上显示不全,需要放大缩小来回拖,阅读体验可以再优化一下。
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感谢您指出技术细节问题!我们已经将移动端报告浏览体验优化列入近期开发计划,后续会更新升级,让您查阅更便捷。祝您治疗顺利!
作为靶向用药参考来做检测。取样是在门诊手术室做的局部麻醉穿刺。打麻药时有一点点刺痛,之后就没感觉了。医生取样时我能听到轻微的‘咔哒’声,有点紧张,护士姐姐马上握住我的手安慰我。整个过程医护人员配合默契,让人心里很踏实。就是门诊手术室有点冷,能有个小毯子盖一下就更好了。
机构回复
非常感谢您细致的反馈,特别是关于体感的建议非常宝贵。我们已经将您的建议转达给门诊部,会考虑为患者提供保暖措施。很高兴我们的团队能在细节上给予您支持,祝您治疗有效!
对比过其他机构的报告模板,你们的报告在‘治疗建议’部分做得更细致,不是只给药名,还链接了具体的临床研究数据和用药等级(比如NCCN指南推荐等级),医生用起来很方便。
机构回复
您好,让报告直接对接临床实践是我们的目标。提供指南依据和研究数据,是为了更好地赋能主治医生,共同制定方案。感谢您细致的观察和肯定。
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